Синдром Жильбера
Автор:
МЦ «Диамед-Тула» Просмотров: 230
Синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) - это генетическое расстройство, которое влияет на обмен билирубина в организме. Этот синдром чаще всего проявляется в детском возрасте, но может также встречаться у взрослых. Вот подробные сведения о симптомах, причинах и лечении синдрома Жильбера у взрослых:
Симптомы:
- Гипербилирубинемия: Одним из основных признаков синдрома Жильбера является повышенный уровень билирубина в крови (гипербилирубинемия). Это происходит из-за нарушения обмена билирубина, который обычно утилизируется печенью и выделяется через желчные пути.
- Желтуха: Из-за высокого уровня билирубина в крови у пациентов может развиваться желтуха, при которой кожа, белки глаз и слизистые оболочки приобретают желтоватый оттенок.
- Усталость и слабость: Некоторые взрослые с синдромом Жильбера могут испытывать общую усталость и слабость, особенно при обострениях заболевания.
- Другие симптомы: В некоторых случаях могут наблюдаться незначительные симптомы, такие как боль в животе, неспецифические желудочные расстройства или увеличение размеров печени.
Причины:
Синдром Жильбера обусловлен мутацией гена UGT1A1, который кодирует фермент глюкуронилтрансферазу. Этот фермент отвечает за конъюгацию (присоединение) билирубина с глюкуроновой кислотой, делая его более водорастворимым и пригодным для выведения из организма через желчные пути. Мутация в гене UGT1A1 снижает активность фермента, что приводит к нарушению обмена билирубина и его накоплению в крови.
Лечение:
Лечение синдрома Жильбера у взрослых обычно направлено на облегчение симптомов и предотвращение обострений. Вот несколько методов лечения:
- Диета: Правильное питание может помочь уменьшить нагрузку на печень. Рекомендуется избегать тяжелых и жирных блюд, а также употреблять достаточное количество жидкости.
- Избегание факторов, способствующих обострению: Важно избегать факторов, которые могут спровоцировать обострение синдрома, таких как стресс, недостаток сна, алкоголь, определенные лекарства и инфекции.
- Общее поддерживающее лечение: Могут применяться средства для облегчения симптомов, такие как препараты от желтухи, а также витаминные комплексы при необходимости.
- Медицинский мониторинг: Регулярное медицинское наблюдение и анализы помогут контролировать уровень билирубина в крови и обнаруживать обострения синдрома.
Пациенты с синдромом Жильбера должны регулярно общаться с врачом и следовать его рекомендациям по лечению и контролю состояния. Помимо этого, важно соблюдать здоровый образ жизни и избегать факторов, способствующих обострению синдрома.